Willkommen bei SCN8A Germany
Wir heißen Sie herzlich willkommen in unserer Community. Entdecken Sie eine unterstützende und einfühlsame Gemeinschaft, die Ihnen und Ihrer Familie die Unterstützung bietet, die Sie verdienen!
Gemeinsam Stark...
Liebe SCN8A-Familien, Forscher, und Unterstützer,
Wir freuen uns, Sie auf der offiziellen Webseite von SCN8A Germany willkommen zu heißen. Unser Ziel ist es, eine starke Gemeinschaft von Menschen zu schaffen, die von der seltenen genetischen Störung SCN8A betroffen sind. Hier setzen wir alles daran, Unterstützung, Wissen und Hoffnung zu teilen, um die Lebensqualität von Betroffenen zu verbessern und die Erforschung dieser komplexen Mutation voranzutreiben.
Erste Schritte
Als erste Schritte möchten wir Ihnen unsere Vision und Mission näherbringen. SCN8A Germany ist eine Plattform, die Familien, Forscher und medizinische Fachleute zusammenbringt, um sich über SCN8A-assoziierte Epilepsie und verwandte neurologische Störungen auszutauschen. Wir streben danach, die Forschung und Diagnoseverfahren zu fördern, um effektivere Behandlungsmöglichkeiten zu finden und das Verständnis für diese Beeinträchtigung zu vertiefen.
Was ist SCN8A?
Wenn Sie diese Seite gefunden haben, suchen Sie möglicherweise nach Antworten auf die Frage: Was ist SCN8A? Lassen Sie mich Ihnen einen Einblick in diese einzigartige genetische Mutation geben und gleichzeitig die herzliche Atmosphäre unserer Gemeinschaft vorstellen.
Das SCN8A Gen steuert die Natriumkanäle in den Zellmembranen der Gehirnzellen. Bei normaler Funktion öffnen sich sogenannte Natrium-Tore, wodurch wiederum die für Gehirnimpulse benötigte elektrische Spannung erzeugt wird. Danach schließen sie sich sofort wieder. Bei einer Mutation des SCN8A-Gens funktioniert dieser Mechanismus aber nicht. Das bedeutet, dass diese Tore oft wesentlich länger geöffnet bleiben und ununterbrochen Natrium-Ionen durchlassen. Das führt dann wiederum zu einer Überfunktion der Gehirnaktivität. Epileptische Anfälle werden auch gerne als „Gewitter im Kopf“ beschrieben.
SCN8A ist so viel mehr als nur eine genetischee Mutation. Es sind die Geschichten der tapferen Krieger, die mit dieser Herausforderung leben, und die Hingabe der Familien die ihnen beistehen, die SCN8A zu einer lebendigen und kraftvollen Gemeinschaft machen.
Wir, die SCN8A Alliance Germany haben mit The Cute Syndrom Foundation aus den USA eine Partnerschaft geschlossen, um eine gemeinsame Community zu bilden, die sich gegenseitig unterstützt. Die Partnerschaft ermöglicht den Austausch von Fachwissen, wissenschaftlichen Erkenntnissen und Behandlungsoptionen zwischen den Organisationen. Neben den wissenschaftlichen Aspekten steht die Unterstützung der betroffenen Familien im Mittelpunkt der Gemeinschaft. Die Mitglieder haben Zugang zu einem umfassenden Netzwerk von Ressourcen, Informationen und emotionaler Unterstützung. Gemeinsam organisieren wir, die SCN8A Alliance Germany und die The Cute Syndrom Foundation Veranstaltungen, Workshops und Informationsveranstaltungen, um das Bewusstsein für den SCN8A-Gendefekt zu schärfen und die Öffentlichkeit über die Bedürfnisse dieser besonderen Community aufzuklären.
Aktuelles
Medikamententabelle: Geeignete und ungeeignete Antiepileptika
Michael Hammer hat dieses aktualisierte Diagramm der besten/schlechtesten Medikamente für SCN8A geteilt.
Laden Sie die PDF herunter und teilen Sie diese Ressource, um unterstützende Informationen für die SCN8A-Gemeinschaft bereitzustellen. Gemeinsam können wir eine größere Wirkung erzielen und das Leben der Betroffenen positiv beeinflussen.
SCN8A: Klinische Studien
Unsere Kleinen Helden
Kinder mit SCN8A zeigen eine bewundernswerte Tapferkeit und außergewöhnlichen Mut in ihrem Umgang mit dieser seltenen genetischen Störung. Trotz der Herausforderungen, die mit der SCN8A-assoziierten Epilepsie einhergehen können, stehen sie mutig auf und bewältigen jeden Tag mit Entschlossenheit und Hoffnung.
Diese Kinder zeigen uns, dass der Lebensmut nicht von der Anzahl der Hindernisse abhängt, sondern von der Stärke des Herzens. Sie kämpfen mit außergewöhnlichem Durchhaltevermögen gegen die Symptome und geben niemals auf, auch wenn ihre Reise schwierig sein kann.
In den kleinen Siegen, die sie Tag für Tag feiern, sehen wir die große Stärke ihrer Seele. Die Tapferkeit und der Mut dieser Kinder mit SCN8A sind eine Erinnerung daran, dass selbst in den dunkelsten Momenten das Licht der Hoffnung und des Zusammenhalts leuchtet.
