Über SCN8A
Was ist SCN8A?
Während jedes Baby Zelle für Zelle im Bauch seiner Mutter heranwächst, entstehen kleine Veränderungen an den Genen, die von den Eltern weitergegeben wurden. Diese Veränderungen geschehen ganz zufällig. Einige davon sind harmlos, manche sogar von Vorteil, während andere leider Störungen auslösen können. Zu diesen Störungen gehört auch die SCN8A-Mutation.
Stell dir vor, in einer Abfolge von Milliarden Buchstaben ist nur ein einziger Buchstabe an der falschen Stelle. Doch genau dieser Buchstabe kann zu einer seltenen Störung führen, die eine Vielzahl von Symptomen hervorruft, wie zum Beispiel schwere Epilepsie, Entwicklungsverzögerungen und andere medizinische Herausforderungen. Es ist wichtig zu wissen, dass jeder Mensch, der von dieser Erkrankung betroffen ist, auf ganz individuelle Weise beeinflusst wird und unterschiedlich stark davon betroffen sein kann.
In dieser schwierigen Situation ist die Auswahl der richtigen Medikamente ein Prozess. Doch mit Unterstützung mehrerer engagierter Ärzte hat The Cute Syndrom Foundation einen ganz besonderen klinischen Leitfaden entwickelt, der deinem Arzt dabei helfen kann, die besten Behandlungsansätze mit Medikamenten zu finden und mögliche Risiken zu vermeiden.
SCN8A ist ein besonderes Gen, das für die Codierung eines spannungsabhängigen Natriumkanals verantwortlich ist und die Funktion von Gehirnzellen beeinflusst. Mutationen in diesem Gen können zu neurologischen Problemen führen, die Epilepsie und Lernschwierigkeiten einschließen können. Schon 1995 wurde das SCN8A-Gen bei Mäusen isoliert, und erst 2012 entdeckte man seine Rolle im menschlichen Gehirn. Seitdem wurden etwa 550 Patienten mit SCN8A-Mutationen diagnostiziert. Durch Fortschritte in der genetischen Testung werden immer mehr Patienten identifiziert. Es wird nun vermutet, dass SCN8A-Mutationen bis zu 1% aller Epilepsien verursachen könnten.
Welche Probleme verursachen SCN8A Mutationen?
SCN8A-Mutationen können bei vielen Betroffenen Epilepsie verursachen, die gegen herkömmliche Behandlungen resistent ist.
Diese Menschen könnten täglich Anfälle haben und müssen oft im Krankenhaus behandelt werden. Neben den epileptischen Anfällen können auch weitere Symptome auftreten, wie Lernschwierigkeiten, Muskelkrämpfe, verminderte oder erhöhte Muskelspannung, schlechte Koordination, Entwicklungsverzögerungen und Autismus-Spektrum-Störung.
Viele Kinder haben Schwierigkeiten, das Sprechen zu erlernen, und manche benötigen sogar eine Ernährungshilfe, wie zum Beispiel eine Magensonde, um die notwendige Nahrungsaufnahme für ihr Wachstum zu gewährleisten.
Bei SCN8A-Epilepsie treten Anfälle in der Regel zwischen 0-18 Monaten auf, im Durchschnitt etwa im Alter von 5 Monaten. Diese Anfälle sind oft schwer zu behandeln – die klassischen tonic-clonic Anfälle sind am häufigsten, aber auch myoklonische und Absence-Anfälle kommen häufig vor.
Kinder mit SCN8A-Mutationen haben oft eine gewisse Entwicklungsverzögerung, die von Geburt an oder mit dem Beginn der Anfälle auftreten kann. Etwa die Hälfte derjenigen mit SCN8A-Mutationen weist eine intellektuelle Beeinträchtigung auf.Viele von ihnen zeigen auch autistische Merkmale, Hypotonie und Bewegungsstörungen wie Dystonie und Chorea.
Es gibt noch viel zu entdecken über SCN8A und seine Auswirkungen. Während viele Betroffene mit Epilepsie und anderen medizinischen Herausforderungen zu kämpfen haben, entwickeln sich manche recht typisch und andere haben möglicherweise niemals Anfälle. Es ist wichtig, sich mit unserer Gemeinschaft zu verbinden und an Forschungsprojekten teilzunehmen, damit wir das gesamte Spektrum dieser Störung besser verstehen können. Gemeinsam können wir Fortschritte erzielen und für eine bessere Zukunft für alle Betroffenen kämpfen.
Wie sehen die Behandlungsmöglichkeiten aus?
Wie sehen die Behandlungs-möglichkeiten aus?
Die Behandlung von SCN8A ist derzeit nicht standardisiert. Die Art und Schwere der Symptome beeinflussen die Behandlungsmöglichkeiten. SCN8A-Epilepsie ist oft gegenüber herkömmlichen Medikamenten resistent, aber in vielen Fällen hat sich eine positive Reaktion auf Natriumkanalblocker gezeigt. Eine Kombination von Behandlungen wie Medikamenten, implantierbaren Geräten (VNS oder RNS) oder der ketogenen Diät kann hilfreich sein.
Es gibt derzeit eine laufende klinische Studie für SCN8A. Ziel der Kayak-Studie ist es, die NBI-921352 als zusätzliche Therapie bei Patienten mit SCN8A-Entwicklungs- und epileptischer Enzephalopathie-Syndrom (SCN8A-DEE) bei Patienten im Alter von 2 bis 21 Jahren zu bewerten. Dies ist die erste spezifische klinische Studie für SCN8A und stellt einen großen Fortschritt für unsere Gemeinschaft dar!
Eine zweite SCN8A-Studie soll im ersten Quartal 2023 beginnen. Die EMBOLD-Studie ist eine randomisierte, doppelblinde, placebokontrollierte Phase-2-Studie, um die Sicherheit, Verträglichkeit, Wirksamkeit und Pharmakokinetik von PRAX-562 bei pädiatrischen Teilnehmern im Alter von 2 bis 18 Jahren mit DEEs zu bewerten, gefolgt von einer offenen Verlängerung.
Das Gen SCN8A wurde von Michael Hammer, PhD, einem Genetiker, der das Gen in seiner eigenen Tochter Shay entdeckte, bei Menschen isoliert. Wir feiern den Internationalen SCN8A Awareness Day am 9. Februar zu Ehren von seiner Tochter Shay. Sie können mehr über Dr. Hammer und Shay in der Reise des Gen-Detektivs erfahren:
Eine Persönliche Reise
Hinter jeder Diagnose von SCN8A steht eine Familie, die mit einer einzigartigen Herausforderung konfrontiert ist. Es ist eine Reise, die von Mut, Entschlossenheit und Liebe geprägt ist. Jeder Tag bringt neue Höhen und Tiefen, aber es ist die Kraft dieser Familien, die den Unterschied macht.
Die Betroffenen, liebevoll als “SCN8A-Krieger” bekannt, zeigen eine bemerkenswerte Stärke, die uns inspiriert und beeindruckt. Ihre Lächeln und ihr unerschütterlicher Lebenswille erinnern uns daran, dass das Leben trotz aller Hindernisse lebenswert und erfüllend sein kann.
Unterstützung und Gemeinschaft
In dieser Reise der Herausforderungen und Triumphmomente ist Unterstützung von unschätzbarem Wert. Familien, die von SCN8A betroffen sind, brauchen nicht nur medizinische Unterstützung, sondern auch die Kraft einer liebevollen Gemeinschaft.
Von der Diagnose bis zur Behandlung und darüber hinaus ist es wichtig zu wissen, dass man nicht allein ist. Die Unterstützung von Freunden, Fachleuten und Organisationen wie SCN8A Germany bietet nicht nur Informationen und Ressourcen, sondern auch einen sicheren Hafen, um sich auszutauschen und mit anderen Familien zu verbinden, die ähnliche Erfahrungen teilen.
Eine Botschaft der Hoffnung
Wenn wir auf die Reise der SCN8A-Familien blicken, sehen wir nicht nur die Herausforderungen, sondern auch die unerschütterliche Hoffnung, die sie vereint. Die Forschung und das Verständnis dieser Störung machen stetige Fortschritte, und die Bemühungen, neue Behandlungsmöglichkeiten zu finden, sind vielversprechend.
Die Botschaft der Hoffnung ist klar – wir sind nicht machtlos. Gemeinsam können wir eine bessere Zukunft für SCN8A-Helden gestalten und das Leben dieser besonderen Kinder und ihrer Familien bereichern.
Unsere Spendenaktion
Tamara und Uwe Böhm haben eine Spendenaktion gestartet um auf die seltene Gen-Mutation SCN8A aufmerkasam zu machen und die wissenschaftliche Forschung für Behandlungsmöglichkeiten voranzutreiben. Alle Spenden gehen an die The Cute Syndrom Foundation, die Familien und Forscher unterstützt.
Unsere Fachärzte & Neurologen
Suchen Sie nach spezialisierten Fachärzten, die Erfahrung mit SCN8A haben, sowie nach Therapeuten und anderen Fachkräften, die Ihrem Kind in seiner Entwicklung helfen können. Der Erfahrungsaustausch mit anderen Familien kann hier auch wertvolle Empfehlungen liefern.
Suche Nach Einer Genvariante
Wenn Sie eine Familie oder ein Arzt sind und Ergebnisse aus einem genetischen Test haben, klicken Sie auf den “Suche Genvariante” Knopf unter diesem Abschnitt. Geben Sie bitte die Buchstaben und Zahlen “c.” oder “p.” unten ein, um zu prüfen, ob die Variante Ihres Kindes bereits gefunden wurde.
Alternativ geben Sie einfach die Nummer der cDNA-Position oder die Nummer der Aminosäureposition in das entsprechende Feld ein.
Fragen & Antworten
Häufig gestellte Fragen und Antworten
Wie beeinflusst SCN8A die Entwicklung und das Verhalten meines Kindes?
Die Auswirkungen von SCN8A sind individuell und können von Kind zu Kind stark variieren. Einige Kinder können Anfälle in Form von epileptischen Krampfanfällen erleben, während andere möglicherweise milde oder komplexe neurologische Symptome zeigen, die sich auf die Bewegungskoordination, das Lernen oder die Sprachentwicklung auswirken können.
In Bezug auf das Verhalten können einige Kinder mit SCN8A-assoziierter Epilepsie Entwicklungsverzögerungen zeigen und möglicherweise Schwierigkeiten bei der sozialen Interaktion und der Kommunikation haben. Manche Kinder könnten hyperaktiv oder ängstlich sein, während andere eine verminderte Reaktionsfähigkeit oder Impulsivität zeigen könnten.
Wie kann ich meinem Kind helfen, besser mit Anfällen umzugehen und diese zu bewältigen?
Eltern können ihren Kindern mit SCN8A-assoziierten Epilepsien helfen, besser mit Anfällen umzugehen, indem sie frühzeitig Anzeichen erkennen, ruhig und unterstützend während eines Anfalls sind und dem Kind Zeit zur Erholung geben. Regelmäßige ärztliche Kontrollen und die verantwortungsbewusste Verwaltung von Medikamenten sind entscheidend für die Gesundheit des Kindes. Offene Kommunikation mit Lehrern und Schulunterstützung kann helfen, ein unterstützendes Lernumfeld zu schaffen. Familienunterstützung, therapeutische Maßnahmen und vor allem Liebe und Geduld spielen eine entscheidende Rolle, um das Kind in seiner Entwicklung zu unterstützen und sein Potenzial zu entfalten.
Welche Art von medizinischer Betreuung und Therapien sind für Kinder mit SCN8A empfehlenswert?
Eine individuelle Behandlungsstrategie ist wichtig, oft umfasst sie eine enge Zusammenarbeit mit Ärzten und Spezialisten sowie medikamentöse Therapien.
Die Behandlung und Therapiepläne sollten auf die spezifischen Bedürfnisse und Fähigkeiten jedes Kindes zugeschnitten sein, um die bestmögliche Lebensqualität und Entwicklung zu erreichen. Eine kontinuierliche Überwachung, Anpassung der Behandlungspläne und die Einbeziehung von Fachärzten und Therapeuten sind der Schlüssel zu einer ganzheitlichen Betreuung von Kindern mit SCN8A.
Gibt es Möglichkeiten, die Kommunikation und Interaktion mit meinem Kind zu verbessern?
Die Verbesserung der Kommunikation und Interaktion mit Ihrem Kind mit SCN8A-assoziierten Epilepsien kann durch Beobachtung und Verständnis seiner individuellen Kommunikationsmuster erreicht werden. Verwenden Sie einfache Sprache und klare Botschaften, um das Verstehen zu erleichtern, und erkunden Sie unterstützte Kommunikationstechniken wie Bildkarten oder Sprachcomputer, die Ihrem Kind helfen können, seine Bedürfnisse auszudrücken. Zeigen Sie Geduld und Verständnis, und nutzen Sie interaktive Spiele und Aktivitäten, um die Kommunikation zu fördern. Bei Bedarf können Sie einen Sprachtherapeuten konsultieren, der weitere Tipps und Techniken bieten kann.
Gibt es spezifische Auslöser oder Faktoren, die Anfälle bei meinem Kind auslösen könnten?
Bei SCN8A-assoziierten Epilepsie kann die Anfallshäufigkeit und -intensität bei verschiedenen Kindern variieren. Es ist wichtig zu verstehen, dass nicht bei allen Kindern mit SCN8A-Anfällen bestimmte Auslöser oder Faktoren identifiziert werden können. Ein paar mögliche Auslöser sind folgende:
Schlafmangel: Müdigkeit und unregelmäßiger Schlaf können bei einigen Kindern zu einer erhöhten Anfallswahrscheinlichkeit führen. Daher ist es ratsam, regelmäßige Schlafzeiten und eine ausreichende Ruhe zu fördern.
Stress und Emotionale Belastung: Stress und starke emotionale Reaktionen könnten bei manchen Kindern Anfälle auslösen. Die Schaffung einer unterstützenden und stressfreien Umgebung kann hilfreich sein.
Fieber: Fieberkrämpfe könnten in einigen Fällen mit SCN8A in Verbindung stehen. Eltern sollten bei Fieber den Kinderarzt konsultieren und eventuell fiebersenkende Medikamente geben.
Sensorische Überreizung: Reizüberflutung, wie helles Licht, laute Geräusche oder ungewohnte Umgebungen, könnten bei manchen Kindern zu Anfällen führen. Eine kontrollierte sensorische Umgebung kann hier hilfreich sein.
Medikamentöse Wechselwirkungen: Einige Medikamente oder Behandlungen könnten Wechselwirkungen haben und Anfälle auslösen. Eine enge Absprache mit dem behandelnden Arzt ist daher wichtig.
Wichtig ist zu beachten, dass nicht alle Kinder mit SCN8A spezifische Anfallstrigger haben, und nicht alle Anfälle auslösbaren Faktoren unterliegen. Manche Kinder erleben Anfälle ohne erkennbaren Grund. Jedes Kind ist einzigartig, und die Anfallsauslöser können sich im Laufe der Zeit ändern.
Wie kann ich mich als Elternteil selbst unterstützen und meine eigene Belastbarkeit stärken, während wir mit den Herausforderungen von SCN8A umgehen?
Selbstfürsorge, Austausch mit anderen Eltern und die Suche nach emotionaler Unterstützung sind von entscheidender Bedeutung, um als Elternteil eines Kindes mit SCN8A-assoziierten Epilepsien stark zu bleiben und mit den Herausforderungen umzugehen. Selbstfürsorge beinhaltet das bewusste Eingehen auf die eigenen Bedürfnisse und das Wohlbefinden. Nehmen Sie sich Zeit für sich selbst, um sich zu erholen und zu regenerieren. Dies kann durch Hobbys, Entspannungstechniken, regelmäßige Auszeiten oder soziale Aktivitäten erreicht werden.
Der Austausch mit anderen Eltern, die ähnliche Erfahrungen gemacht haben, kann eine unschätzbare Quelle des Verständnisses und der Unterstützung sein. Das Teilen von Sorgen, Herausforderungen und Erfolgen mit Menschen, die ähnliche Situationen durchleben, kann das Gefühl der Isolation reduzieren und ein starkes soziales Netzwerk aufbauen.
